Åländsk sjukdom en av 7.000 listade
Ögonsjukdomen Aland Island Eye Disease (AIED) eller Syndroma Forsius-Eriksson finns noterad på the Rare List där 7000 ovanliga sjukdomar eller störningar listas.
Ögonsjukdomen hittades 1963 av forskarna Henrik Forsius och Aldur Eriksson, den senare bördig från Åland. Sjukdomen konstaterades då i en enda åländsk familj. Den nedärvs könsbundet och drabbar bara män, och symptomen är nedsatt syn, ljuskänslighet, störning i färguppfattningen och nystagmus, det vill säga upprepade ofrivilliga ögonrörelser.
Forskarna, som på äldre dagar har verkat vid Folkhälsans genetiska institut, beskriver i en artikel från 2008 hur de hittade ögonsjukdomen av en slump. De besökte Åland för att söka ärftliga sjukdomar och eftersom ingen ögonläkare fanns här på den tiden tog många kontakt med dem för att få hjälp med olika problem.
En man som lyckades övertala Aldur Eriksson att bli undersökt visade sig vara den första patienten med den ovanliga sjukdomen. Han hade dessutom tre bröder som också var drabbade.
Forskarna förstod genast att de hade hittat något unikt. Senare har man hittat liknande symptom hos flera släkter, förutom på Åland också i Storbritannien och i Danmark, men ingen med exakt samma symptom som männen i den åländska familjen. Kvinnor kan bära på anlaget utan att utveckla några symptom.
Ögonläkare Bengt Svedmyr har jobbat två år på ögonavdelningen på Ålands centralsjukhus, och han har inte stött på något fall av sjukdomen.
– Jag vet väldigt lite om den, men den är väldigt ovanlig och finns såvitt jag förstått i en enda släkt. Det är inte så att det ramlar in folk som har den varje år här precis.
Ingen behandling
Totalt beräknas 350 miljoner människor i världen lida av de 7000 ovanliga sjukdomarna som finns på the Rare List. För de allra flesta av dem finns ingen behandling som godkänns av det amerikanska läkemedelsverket U.S. Food and Drug Administration (FDA).
Syftet med the RareList är att lyfta fram att det finns många människor som lider av sjukdomar som det inte forskas om och inte tas fram mediciner eller behandlingar för.
Man kan gå med i facebook-sidan som försöker samla en miljon människor: http://on.fb.me/1million4rare
Mera om projektet kan man läsa på: http://RAREproject.org/ (as)
